El mapa genético de la esquizofrenia se debe a más de 50 genes

Según los estudios se sabe que la esquizofrenia tiene un alto componente genético, los familiares de estos pacientes tienen hasta 10 veces más probabilidades de padecer la enfermedad.

Aproximadamente, el 1% de la población mundial padece esquizofrenia, cuya característica principal es la presencia de alucinaciones auditivas, ideación delirante o paranoias y otros síntomas que la medicación actual con antipsicóticos permite controlar bien en la mayoría de los pacientes. Actualmente se conoce que la causa es el exceso de dopamina en determinadas áreas del cerebro. Desconocemos el porqué se produce este aumento dopaminérgico.

Hasta ahora todos los intentos por descubrir el origen de la enfermedad ha sido en vano, existen bastantes teorías de la etiología pero hasta ahora ha sido imposible demostrarlas. Con otras palabras, conocemos su tratamiento pero se desconoce el porqué aparece la enfermedad.

Estudios publicados recientemente en la revista Nature describen cuál podría ser la causa de estos fracasos: más bien parece que la esquizofrenia es fruto de muchos pequeños errores en diferentes genes, en lugar de mutaciones muy grandes en pocos genes.

Ambos trabajos, llegaron a la misma coclusión: la esquizofrenia parece ser el resultado de muchos pequeños errores en una serie de genes claves en el funcionamiento del cerebro. Concretamente, explican los autores, de pequeños cambios, denominados de un solo nucleótido, en los que algunas letras del genoma están fuera de su sitio, duplicadas o perdidas.

Mapa genético

A pesar de que este descubrimiento puede complicar más  la comprensión de las bases genéticas de la esquizofrenia, otro de sus hallazgos nos permite delimitar mejor la zona donde buscar en el genoma humano. Ambos estudios coincidieron que  la mayoría de esos errores se localiza en genes que comparten funciones parecidas en el cerebro y que participan en la conexión entre neuronas (las llamadas sinapsis).

Podemos hablar de una carga poligénica que incrementa el riesgo de padecer la enfermedad, y que se debe primariamente a muchas mutaciones puntuales que ocurren en múltiples genes.

Específicamente hablamos de mutaciones que ocurren en unos 50 genes que tienen un rol muy importante en la actividad neuronal y en la regulación de la plasticidad sináptica, procesos responsables de la memoria y el aprendizaje", explica la investigadora española.

El pronóstico de los pacientes con esquizofrenia es difícil de predecir. En muchas ocasiones la sintomatología mejora y remite con medicamentos. Los medicamentos que se utilizan son los antiguamente denominados NEUROLÉPTICOS y actualmente ANTIPSICÓTICOS.

Las personas con esquizofrenia pueden necesitar apoyo en el hogar, rehabilitación ocupacional y otros programas de apoyo comunitario. Las personas que padecen las formas más graves de este trastorno pueden ser incapaces de vivir solas y pueden necesitar hogares comunitarios u otros lugares estructurados a largo plazo para vivir.

Lo más importante es mantener el tratamiento farmacológico, ya que es muy probable que los síntomas de la enfermedad reaparezcan cuando se suspenda el medicamento.